地中海贫血
概述
地中海贫血是一组影响人体血红蛋白（Hemoglobin，Hb或Hgb）的数量与类型的遗传性疾病。所有的红细胞中均含有Hb，其分子由血红素、含铁复合物以及围绕在含铁复合物周围的珠蛋白的肽链组成。肽链的类型会影响Hb分子的结构与功能。根据Hb分子所包含肽链的类型对其进行分类。正常的Hb类型包括：
- Hb A – 占成人Hb中的95%~98%；含有2个α肽链与2个βß肽链。
- Hb A2– 占Hb中的2%~3.5%；含有2个α肽链与2个δ肽链。
- Hb F – 占Hb中的2%；含有2个α肽链与2个γ肽链。为妊娠期间胎儿产生的最原始的Hb，常在出生后1年内降低。
编码珠蛋白基因的突变会导致血红蛋白产生异常。α肽链由4个基因编码，β肽链由2个基因编码。 （有关基因检测请参见The Universe of Genetic Testing）
由这些基因突变引起的遗传性的血红蛋白产生异常分为2类：
- 地中海贫血或正常血红蛋白生成减少（本文中讨论）
- 异常血红蛋白分子产生（请参见Hemoglobin variants）
地中海贫血是一组由于珠蛋白的单基因或多基因突变引起的特定的肽链生成减少，而导致α肽链与β肽链比例失调（Hb A），造成异常Hb积聚或少见的Hb组分如Hb A2或Hb F的相对增多。
地中海贫血通常按照合成减少的珠蛋白肽链分类。
