高凝血症

概述

高凝血症是一种遗传性或获得性的促使异常或过量的血栓（血块）风险增高的状态。血块形成是机体应对血管或者组织损伤的一种正常反应。血管受损后，血液流出体外或渗入组织中，此时机体通过一个复杂的血块形成过程来阻止血液的流失，该过程被称为止血。止血过程中，受损血管收缩以减少局部血流量，血小板粘附到受损部位，聚集形成疏松的血小板栓子，并且启动凝血级联（瀑布）反应。在凝血级联（瀑布）反应过程中，机体顺次激活凝血因子，形成纤维蛋白网，将血小板栓子缠绕在其中形成稳定的血栓，该血栓能够阻断血液流失，并滞留于受损部位直至损伤痊愈。

正常情况下，机体启动血块形成过程，并通过反馈机制调节血块形成的速度和大小，当受损部位痊愈之后，血块降解并消失。当血块形成过程出现问题时，就导致了高凝血症的发生。在该过程中，如果激活异常、自我调节障碍、或者对抗血栓降解因素存在，都会形成异常和/或过量血栓。在血管管腔内形成的血凝块被称为血栓，血栓脱落并阻塞身体其它部位的血管时，就称为栓塞。血栓常在下肢深静脉形成（deep venous thrombosis, DVT），可导致疼痛和肿胀。血栓也可以在动脉形成并导致心脏病发作。栓塞还可以进入大脑导致中风，进入肺部导致肺栓塞，出现胸痛和呼吸急促等症状。

特定的遗传基因突变可以导致某些人易罹患高凝状态，例如因子Ⅴleiden异常或者凝血酶原G20210A 突变，虽然在人群中相对常见，但是它们被认为只是略微增加了血栓形成的风险。其它遗传性的高凝血症，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突变导致这些基因表达的凝血蛋白缺乏或者功能障碍所致。所有遗传性疾病（抗凝血酶缺乏除外）的基因既有杂合子（单基因受累）也有纯合子（双基因受累）。如果某人有双基因突变，则病情更趋于严重，且累及一个位点以上突变的杂合子更容易形成血栓（有时风险度成倍增长）。遗传性高凝血症的首次血栓栓塞发作的年龄相对年轻（40岁以下）。此类病人易反复发生血栓症，并有血栓症家族史，而且血栓发生的部位比较特殊（如脑静脉、肝静脉和肾静脉）。

获得性高凝血症比遗传性的更为常见。它们可能与抗磷脂抗体/a>、肝脏疾病者某些肿瘤相关。弥散性血管内凝血（disseminated intravascular coagulation, DIC） 是一种危及生命的急性疾病，获得性的微小血栓遍及全身，异常快速地耗尽凝血因子，既诱发出血也诱发凝血。随后介绍几种高凝血症。