唐氏综合征
概述
唐氏综合征是由于患者全部或者大部分的细胞内多一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。这种疾病有一系列症状和体征、先天缺陷和一些并发症，都是源于生殖细胞减数分裂前后，染色体不分离所致。其对于患者的身体和智力发育都产生了很大的影响。
染色体含有人类的基因信息。大部分人体含有22对常染色体和1对性染色体，XX（女性）或者XY（男性），即46条染色体。生殖细胞、精子和卵子中各含有一对性染色体，当卵子受精时，二者结合，在胚胎内形成一组新的46条染色体（一半来自父亲，一半来自母亲）。大部分的唐氏综合征患者是由于精子或卵子中的21号染色体未分离引起的。这条多余的染色体存在于受精卵中，并且在胚胎细胞内复制。这种唐氏综合征又被称作21三体综合征，占唐氏综合征的95%。
这种错误也可能发生在精子和卵子结合后，在胚胎的发育过程中。随着胚胎的发育，一些细胞可能含有47条染色体，而另一些细胞含有46条染色体。这种类型的唐氏综合征称为嵌合体型21三体综合征。
另一种罕见的唐氏综合征又被称为易位型21三体综合征，在生殖细胞结合前后一条21号染色体粘连到另一条染色体上。即使受精卵有46条染色体，但是它的所有细胞都有多余的21号染色体。
无论什么原因，所有存在多余的21号染色体的的患者都发展为唐氏综合征。
在美国大约每800个孩子就有一个唐氏综合征患者。随着母亲年龄的增加孩子患这种病的机率也会随着增加。根据国家儿童及人类发展研究协会的数据表明，母亲的年龄在30岁以下，孩子的患病率低于1/1000，母亲35岁时，孩子的患病率是1/400，当母亲49岁时，孩子的患病率是1/12。然而，由于大部分的母亲都比较年轻，因此75%唐氏综合征患儿的母亲年龄都低于35岁。
唐氏综合征有许多特征性的体征和症状。不是每个患儿都表现出全部症状，但是受到唐氏综合征影响程度不同，不同患者症状变化较大。体征和症状包括：
- 头小、耳小、耳位低
- 眼角外侧上斜，面宽且起伏较小，短鼻
- 小口和蛇状舌
- 手宽，手脚较小且短，手掌的横向纹路只有一条
- 手指短且小指异常
- 肌肉松弛（张力减退）
- 关节可过度弯曲
- 寰枢椎不稳定(一种脊柱顶部的畸形)
- 智能低下
唐氏综合征的并发症发病时间变化很大。有的在出生时发病，有的在儿童期发病，有的在成年后发病，有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症，有时患者可能无法清楚地表达他们的症状和/或他们可能在我们意想不到的情况下发病。
并发症包括：
