囊性纤维化

概述

囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是一种比较常见的遗传性疾病，它是由人类第7对常染色体突变所引起的。在人类的体细胞中（除外男性的精子细胞，女性的卵细胞、卵母细胞）都含有46条即23对染色体。其中一半遗传自母亲，另一半遗传自父亲。这些染色体上的基因通过表达而控制体内蛋白质的合成，从而决定生物体的表型。在正常情况下，囊性纤维跨膜蛋白（cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR）是由位于第7对染色体上的一个基因调控合成的，这种染色体的突变（在DNA平上的缺失）导致CFTR的合成缺失或缺陷，从而引起了CF。现已有1000多种CF的突变形式得到了确认，其中的一些形式是比较常见的。

由于CF是一种隐性遗传病，所以患病者必须是第7对染色体CFTR基因突变的纯合子，即从父母双方各遗传到一条不正常的染色体基因。而只有一条染色体上CFTR基因突变，另一条染色体正常的个体称为携带者。携带者既无临床症状亦不患病，但他们可以把致病基因遗传给下一代。因此，患病者的亲生父母双方都至少有一条致病基因，即他们必须是携带者或患病者。北欧的高加索人和德系犹太人有较高的CF患病率，大约每20-25人中有1人是携带者。

CF患者由于CFTR蛋白的合成及功能的缺陷，导致上皮细胞中水和电解质的跨膜转运障碍，从而产生浓厚粘稠的黏液，结果堵塞支气管继发肺部感染，亦可堵塞胰腺和肝脏导管，引起蛋白消化障碍。大多数男性患者还可表现为不育，原因是从睾丸向外运送精子的输精管发育不良或缺失。大多数患者早年出现呼吸道和胰腺的症状，即使患者之间的基因突变方式相同，其表现的临床症状严重程度也是因人而异的。

囊性纤维化病是美国最常见的一种隐性遗传疾病。据统计大概有3万美国人患有该病，每年新增病例约1000人。目前尚无明确的预防和治愈该疾病的方法，只能以对症治疗为主要手段。但针对此病治疗方法的研究近10年来取得了较大的进展，目前已可使一些患者延长生命，改善了生活质量。