库欣综合征

概述

库欣综合征是一组由皮质醇异常升高所引起的体征和症状。皮质醇是一种类固醇 激素帮助人体对机体和情绪的应激做出反应，调节血压和食物代谢。皮质醇分泌具有日间变动的特点，早8点达高峰，午夜最低。皮质醇的分泌还受反馈系统调节。如果皮质醇水平较高时，CRH和ACTH的合成受到抑制。这种变动随作息时间改变而变化。库欣综合征患者的这种变化常常不正常。

皮质醇由皮质，即肾上腺的外层合成。肾上腺是位于肾脏顶部的小腺体，呈三角形，它是内分泌系统，合成和分泌激素，调节机体的多个器官和组织。肾上腺皮质合成类固醇激素、醛固酮及雄激素，雄激素主要为脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone, DHEA）。

皮质醇的分泌还受反馈系统调节。当水平低时，位于大脑底部的下丘脑产生促肾上腺皮质素释放激素（corticotropin releasing hormone, CRH），这种激素再刺激位于下丘脑底部的垂体合成促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin hormone, ACTH），继而刺激肾上腺合成并释放皮质醇。如果皮质醇水平较高时，CRH和ACTH的合成受到抑制。

库欣综合征的几种病因如下：

• 摄入外源性类固醇，比如像规定用于治疗哮喘的抗炎类药物asthma。皮质类固醇药物治疗是导致库欣综合征最常见的原因。
• 合成ACTH的垂体瘤；又称为库欣病，这种情况比较少见，最常见的原因是肾上腺皮质分泌皮质醇过度（内源性皮质醇）。
• 肾上腺肿瘤和增生引起的原发性皮质醇分泌亢进。
• 下丘脑-垂体轴外发生合成ACTH的肿瘤（异位ACTH的合成）。

库欣综合征可见于任何年龄段，但发病高峰为20-50岁，女性较男性多见。少数情况下，患者可能发生基因突变, ，增加发生内分泌系统肿瘤的风险（如多发性内分泌腺瘤1型；Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, MEN-1），包括垂体瘤和肾上腺肿瘤。

库欣综合征的症状和体征多种多样，常见的包括：向心性肥胖、满月脸、颈肩肥厚、皮肤薄脆、易创伤、不易愈合。患者也可以表现为在腹部、大腿、臀部出现牵拉红纹、肌无力、耐力下降、骨质疏松、高血压、高血糖和头痛。患病儿童表现为肥胖、发育迟缓、身高矮小。患病妇女脸部、胸部多毛，月经不规律。