三联或四联筛查

三联筛查由三个试验组成，在孕妇怀孕4～6个月时筛查。四联筛查又增加了一个项目。每个试验检测的都是血中不同的物质：AFP、hCG、未结合的雌三醇和四联筛查中的抑制素A。抑制素A是一种最新的标志物，同时增加了筛查的灵敏度和特异性。

• 甲胎蛋白（AFP）是一种由胚胎产生的蛋白。在胎儿成长的过程中，胎儿血中和羊水中甲胎蛋白水平会持续升高，12周后逐渐下降，直到出生。一些AFP会穿过胎盘进入孕妇血中。
• 人绒毛膜促性腺激素（hCG）是一种由胎盘产生的激素。怀孕前三个月中孕妇血中的hCG会升高，随后逐渐下降，分娩前可降至10％以下。
• 未结合雌三醇（uE3）是胎儿新陈代谢中产生的一种雌激素。整个过程设计肝脏，肾上腺和胎盘。部分未结合雌三醇可通过胎盘在孕妇血中检测到。从怀孕第8周起未结合雌三醇开始升高，一直持续到分娩前。
• 抑制素A是一种由胎盘产生的激素。抑制素是二聚体结构，有时也称为DIA或二聚体抑制素A。怀孕14～17周时孕妇外周血中的抑制素A会轻微下降，随后再次升高。

当胎儿携带可导致唐氏综合征（21三体）的染色体缺陷时，孕妇血中的AFP和未结合雌三醇水平会降低，而hCG和抑制素A水平会升高。

胎儿患18-三体综合征的母体血中的未结合雌三醇和hCG水平会降低，AFP水平的变化不确定。

神经管畸形的孩子在脊柱、头部或腹壁上会有开口，导致远超过正常量的AFP进入母体血中。其他标志物不能用于评估胎儿是否存在神经管畸形。

手臂静脉采血。所有4个试验（AFP，hCG，未结合雌三醇，抑制素A）都可以在同一管样本中完成。

不需要。

疾病: 唐氏综合征, 妊娠, 神经管缺陷

National Down Syndrome Society 
Spina Bifida Association of American
Trisomy 18 Foundation

S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3
Shirley L. Welch, PhD, DABCC, FACB. Director of Chemistry, Kaiser Permanente, NW, Portland, OR

S4
Barkai G, Goldman B, Ries L, Chake R, Zer T, Cuckle H. Prenatal Diagnosis 13: 843-850 (1993).

S5
Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Prenatal Diagnosis 18: 1061-1067 (1998).

S6
Cuckle H, et al. Prenatal Diagnosis 10: 71-77 (1990).

S7
Trisomy 18 Foundation. (Online information, accessed February 2007) Available FTP: http://www.trisomy18.org

S8
(2006 January). Healthy Pregnancy, The Second Trimester [13 paragraphs]. WomensHealth.gov [on-line information]. Accessed on 2/25/07. Available FTP: http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm

S9
Barclay, L. and Lie, D. (2007 January 4). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome [18 paragraphs]. Medscape Medical News [on-line CME]. Accessed on 2/25/07. Available FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/550256

S10
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp. 47-49, 416-419, 651-652.

S11
Ashwood, E. et. al., Reviewed (2007 January). Prenatal Screening and Diagnosis [14 paragraphs]. ARUP Consult [on-line information]. Accessed on 2/17/07. Available online.