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甲基丙二酸

又名: MMA
正式名称: 甲基丙二酸
相关试验: 维生素B12和叶酸, 同型半胱氨酸

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为何检测？

辅助检测早期或者轻度维生素B12缺乏，尤其是在组织水平；辅助诊断甲基丙二酸血症，后者是一种罕见的遗传性代谢功能障碍疾病。

何时检测？

如果您的维生素B12的水平在正常值范围的末端，或者有手脚麻木、刺痛等神经症状，则需要进行该检测。

何种样本？

血液样本或者随机尿样本或者24-小时尿样本可以用于检测。

注意：您可能会被告知该样本采集之前要禁食。

检测样本

检测什么？

甲基二丙酸（MMA）检测可以测得血液或者尿液中甲基二丙酸的含量。MMA是氨基酸代谢程中产生的很少量的复合物。MMA含量升高是维生素B12缺乏非常敏感和早期的指标。正常情况下，维生素B12的作用为一个辅酶，将甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A。如果没有足够的维生素B12，那么甲基丙二酸辅酶A的量就会升高，机体就会将过量的甲基丙二酸辅酶A转化为甲基丙二酸。维生素B12可用量下降会导致机体血液和尿液中甲基丙二酸水平增高。

        维生素B12持续缺乏会导致一系列血液系统的变化，比如贫血及巨大红细胞。它还可能导致神经体征和症状，包括手脚麻木和刺痛，以及意识和行为的变化，包括意识模糊、易激惹和抑郁。在出现血液系统的变化之前，一般已经能够检测到增高的MMA。患者可能并不会表现出什么症状，或者只表现出一定程度的神经症状。

        MMA与维生素B12之间的关系被明确已经有接近40年的时间了，但是MMA检测并没有得到广泛应用，而且其在临床上的应用也没有达成一致的意见。一些医疗机构认为MMA检测比常规的维生素B12试验更适合反应维生素B12的活力。这是因为血液中大量的维生素B12处于和蛋白质结合的状态，在化学反应中不会被轻易检测到。一些健康专家认为MMA和同型半胱氨酸在检测早期和轻型维生素B12缺乏症方面具有非常重要的价值。其他一些专家则认为轻度维生素B12缺乏症并不会进展为更加严重的缺乏症，所以并不需要大动干戈对其进行检测。

测试样本如何采集？

手臂静脉插针取血进行检测，或者收集随机尿样本进行检测，或者需要再次提供24-小时尿样本进行检测。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

对于血液样本的MMA检测，患者应该禁食。对于一个随机尿样本，患者应该隔夜禁食，并在第二天清晨弃去第一次尿液，收集第二次的尿液。

试验

有何用途？

MMA有时候会和同型半胱氨酸检测一道用于辅助诊断早期或者轻度B12缺乏症。如果患者维生素B12检测结果在正常范围的低限，那么可能需要定期复查MMA和同型半胱氨酸检测。

        有些研究者推荐将MMA检测作为一种筛选工具，尤其应当用于老年人群，因为他们经常会出现维生素B12缺乏症而并不表现出明显的症状。然而，这种应用在医疗机构中有很大争议，只有很少一部分医生将其用于筛选。MMA检测可能并不适用于监测病情进展，因为其检测结果变异很大，而且伴随着B12治疗，其上下浮动无明显规律性。

        有时候MMA检测会被用于辅助诊断一种罕见的代谢性疾病——甲基丙二酸血症，其发病率为1/50,000到100,000。如果婴儿患有这种疾病，那么就不能将甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A。他们出生时不会表现出症状，但是随着他们摄取蛋白质，他们会逐渐表现出一系列症状，包括撕咬、生长迟缓、智力发育迟缓、中风和严重的代谢性酸中毒。很多新生儿筛查应用MMA检测来筛选这种疾病。

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何时检测？

MMA检测并不是一个常规的检测。除非有更多的数据支持其应用，而且其临床意义得到公认，并有远期意义，否则不会被临床医生常规采纳。

        然而，当患者维生素B12检测结果位于正常值下限的时候，尤其是如果患者具有与维生素B12缺乏相关的症状的时候，应该应用MMA检测及同型半胱氨酸检测。如果两个检测没有被同时采用，而患者同型半胱氨酸水平较高，那么可以采用跟踪MMA检测，作为对患者随访的措施。

        有时候，如果一个患儿被怀疑患有遗传性甲基丙二酸血症，那么应该采用MMA检测。MMA检测也可以用于新生儿筛查。

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试验结果的含义？

没有找到参考范围？

如果MMA和同型半胱氨酸的水平均升高而B12的水平轻微下降，那么提示可能存在早期或者轻度的B12 缺乏。这可能意味着在组织水平可用的B12量减少（如果仅有同型半胱氨酸的水平增高，那么需要同时对叶酸水平行检测）。如果MMA和同型半胱氨酸水平均为正常，那么很可能机体并没有发生B12缺乏症。

        由于MMA检测通常使用于被怀疑B12缺乏的病例，一般会出现MMA水平增高，因此其水平下降并没有明显的临床意义。

        血液MMA水平在肾脏疾病中也会增高，因为肾脏疾病会导致尿液中MMA排泄减少，因此血液中MMA的水平增高。

        如果新生儿患有罕见的遗传性甲基丙二酸血症，那么可能会检测到中至重度的MMA水平增高。

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还有什么我需要了解的吗？

MMA检测提示MMA水平增高可能意味着B12缺乏，但是MMA 的量并不能完全反应这种缺乏的严重程度，也不能反应疾病进展的状况，或者症状的严重程度。

        一些研究发现MMA检测结果不稳定，随着重复检测，其结果差异很大。

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常见问题

1.  如果我被检测出MMA水平增高，为什么我的医生不将我诊断为维生素B12缺乏症？

        如果您的B12检测提示B12的水平在正常范围的末端，而且您并没有明显的B12缺乏症状，那么您的医生可能会觉得您的机体拥有足够量的B12，他会根据这些检查结果来判断，而不是单纯依靠MMA的水平进行判断。尤其是如果您同型半胱氨酸水平是正常的，更应该这样判断。您的医生可能会对您进行定期复查，而不会轻易的将您诊断为B12缺乏而让您开始终身服用B12补充剂或者B12注射，除非他觉得真的有必要的时候才会这么做。

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2.  血液样本或者尿液样本可以用于MMA检测吗？

        绝大多数情况下，使用血液样本或者尿液样本进行MMA检测都是可行的。有时候，您的医生会同时收集您的血液和尿液样本，以比较MMA检测的结果。由于同型半胱氨酸检测也需要收集血液样本进行检测，因此当MMA检测和同型半胱氨酸检测需要同时检测时，最好能够收集血液样本，以便于同时开展两个检测。

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