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同型半胱氨酸

又名: 血浆总同型半胱氨酸
正式名称: 同型半胱氨酸
相关试验: 维生素B12和叶酸, 心脏风险评估

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为何检测？

维生素B12和叶酸缺乏；诊断罕见的遗传性同型半胱氨酸尿症患者; 用于对发生心脏病发作和中风的风险评估

何时检测？

对于发生心梗和卒中患者，或者作为心脏病风险评估的组合项目；怀疑有维生素B12或叶酸缺乏时，或者怀疑新生儿或年轻人患有同型半胱氨酸尿症时。

何种样本？

采自肘静脉的血液样本，有时需要在采血的同时收集尿液标本。

是否需要作试验前准备？

应空腹10-12h后采血进行本实验。.

检测样本

检测什么？

本试验测定血液或尿液中的同型半胱氨酸水平。同型半胱氨酸是含硫氨基酸，在机体细胞中含量极少，是蛋氨酸的代谢产物。蛋氨酸是机体内11个必需氨基酸之一，其来源于食物，机体不能合成。正常情况下，机体细胞内的同型半胱氨酸迅速转化为其他物质。

        维生素B6、B12和叶酸是细胞内同型半胱氨酸代谢所必需，缺乏这些物质可导致同型半胱氨酸水平升高。

        最近的研究显示，同型半胱氨酸高于平均水平的人群，其发生心梗或卒中的危险性明显增加。高同型半胱氨酸血症与体内血栓形成的风险性增加有关，血栓形成可导致心梗、卒中和机体内任何部位的静脉栓塞。

        在非常罕见的、遗传性的被称为同型半胱氨酸尿症的患者血液和尿液中，同型半胱氨酸水平非常明显的升高。同型半胱氨酸尿症是由几个不同基因发生替换引起，导致患者体内相关酶失去催化功能，引起蛋氨酸代谢障碍，进而引发蛋氨酸和同型半胱氨酸在体内堆积。患有此病的新生儿出生后几年就可出现眼晶状体移位、瘦长体格、手指细长、骨骼发育不正常和骨质疏松，并极易发生血栓和动脉粥样硬化而导致早发性心血管疾病，进而引起进行性智力发育迟缓、行为紊乱和癫痫发作。

注：第三段与英文有不同

测试样本如何采集？

自肘静脉采集血液样本，有时也需要收集尿液标本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

空腹（禁食，只可饮水）10-12h后抽血做本实验。

试验

有何用途？

同型半胱氨酸检测有助于检查患者是否存在维生素B12和叶酸缺乏，其可早于维生素B12和叶酸异常时开始升高。同型半胱氨酸也可用于营养不良患者，如老年患者（他们通常饮食吸收维生素B12困难），以及使用药物和饮酒成瘾患者的检查。

如果怀疑新生儿患有同型半胱氨酸尿症，应同时检查血液和尿液中同型半胱氨酸水平。某些情况下，可采用蛋氨酸负荷试验进行新生儿诊断，如果试验阳性，则可通过血、尿同型半胱氨酸检测加以确诊。

同型半胱氨酸通常作为发生心梗或卒中高危人群的筛查指标，对于有冠心病家族史却无其它危险因素的患者可能有意义。作为危险因素，同型半胱氨酸一直存在争议，因为同型半胱氨酸在心血管疾病（CVD）进程中的作用还未阐明。与胆固醇试验不同，同型半胱氨酸不建议作为常规检查项目。

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何时检测？

此项检测可以怀疑维生素B12和/或叶酸缺乏，并提示那些具有相应症状或体症的婴幼儿可能患有同型半胱氨酸尿症。

按照患者的年龄及其它危险因素，同型半胱氨酸可作为心脏风险评估的组合项目；也可用于指导心梗或卒中后的治疗。

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试验结果的含义？

没有找到参考范围？

最近的研究显示，同型半胱氨酸高于平均水平的人群其发生心梗或卒中的危险性明显增加。目前，尽管美国心脏协会（the American Heart Association）还未建立高同型半胱氨酸血症与心梗发生的直接联系，但却明确了高同型半胱氨酸血症与心梗或卒中患者生存率的关系。同型半胱氨酸水平上限25%的人群与下限25%的人群比较，其冠脉阻塞（发生心梗的前期）的发生增加2倍以上。因为同型半胱氨酸水平变化用于心脏风险检查相对比较新，其测定值的标准解释还有待于研究。

大部分人群，通过补给维生素B6、B12和叶酸可以降低同型半胱氨酸水平，尤其是老年人，血管比较脆弱，需要补充维生素B6、B12或叶酸以降低同型半胱氨酸水平。对于新生儿而言，如果血、尿中同型半胱氨酸水平极度升高，提示患同型半胱氨酸尿症的可能，应做进一步相关检查加以确诊。

注：此处英文与以前有较大不同。

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还有什么我需要了解的吗？

当实验结果提示患者患有高同型半胱氨酸尿症时，有时需进行肝脏或皮肤活组织检查以确定是否存在胱硫醚β合成酶（cystathionine beta synthase ，CBS）。CBS酶缺乏是高同型半胱氨酸尿症主要原因。基因检测可以确定是否存在常见的一个或多个基因位点突变。如果患者有明确的早期动脉粥样硬化家族史或家族中有高同型半胱氨酸尿症患者，患者应针对其患病家族成员中已知的突变基因进行检测。

同型半胱氨酸水平可随年龄升高，另外，吸烟以及使用某些药物如卡马西平、甲氨碟呤和本妥英等也可引起同型半胱氨酸水平升高。 Homocysteine levels are lower in women than in men. Women's concentrations increase after menopause, possibly due to decreased estrogen production.

注：最后一句话英文没有中文翻译。

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常见问题

1.  富含维生素B6、B12和叶酸的食物都有那些？

        谷类食物是叶酸的重要来源。另外，美国FDA要求谷物食品中应添加叶酸。水果和蔬菜中富含维生素B6，而各种红肉、家禽、鱼类和海产品则富含维生素B12。补充多种维生素剂也有利于降低同型半胱氨酸水平。

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2.  服用药物是否可影响同型半胱氨酸水平？

        是的。许多药物可以增加或降低同型半胱氨酸水平。因此，医生或药师应知道患者用药情况，包括各类药物以及中草药，因为这些药物可能干扰检测结果

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注意：本文是在此处引用的参考文献和医学检验项目在线介绍编辑审核委员会全体成员的经验和研究结果的基础上总结而成。本文由编辑委员会定期审核、更新。任何新引用的文献都会添加到列表中，并且会与原有的参考文献区分开。

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