铜
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为何检测？
测量血液、尿液或肝脏中铜的含量；有助于诊断和监测Wilson病；有时用于鉴别铜缺乏和过量。
何时检测？
当有黄疸、疲乏、腹痛、行为改变、震颤或其它症状，考虑Wilson病或者是罕见的铜缺乏或过量；与铜相关疾病治疗时定期检测。
何种样本？
肘静脉采集的血液标本和/或24小时尿液标本；有时肝脏活检标本。
是否需要作试验前准备？
不需要。
检测样本
检测什么？
此试验检测血液、尿液或肝脏中铜的含量。铜是体内合成酶类必不可少的矿物质，这些酶在调节铁代谢，构成结缔组织，在细胞水平产生能量，生成黑色素，神经系统和脑组织功能中发挥重要作用。
许多食物含有铜，包括坚果、巧克力、蘑菇、贝类、全麦、干果和肝脏。使用铜管运输饮用水使饮用水中含有铜，使用铜盘烹饪和盛放食物使食物中含有铜。通常，铜在肠部吸收，与蛋白结合使其无毒，运输到肝脏。肝脏储存部分铜，其余大部分与铜蓝蛋白前体结合，一旦结合铜，成为铜蓝蛋白。血液中大约95%的铜与铜蓝蛋白结合，肝脏将过量铜分泌到胆汁，从粪便排出体外。一些铜也可从尿中排出。
铜过量和铜缺乏都非常罕见。Wilson病，一种遗传性代谢紊乱，造成铜在肝脏、脑组织和其它器官过量蓄积。这会导致组织损伤，出现以下体征和症状：
如果肾脏受损，出现少尿和无尿。这些症状还见于急性或慢性环境暴露导致的铜中毒，或患有肝脏疾病或障碍阻止或抑制铜代谢和排泄。
严重吸收不良，如囊性纤维化和腹部疾病，牛奶配方喂养婴幼儿，有时候会出现铜缺乏。症状包括嗜中性粒细胞减少，骨质疏松和小细胞性贫血。一种非常少见的X-连锁遗传性疾病称为Menkes卷发综合征，导致患病婴幼儿脑组织和肝脏铜缺乏。此疾病主要影响男性，与癫痫发作、发育延缓、脑组织动脉异常发育和灰色易扭结发（罕见）有关。
测试样本如何采集？
肘静脉采集血液标本和/或24小时尿液标本。有时，医生进行肝脏活检。
是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？
不需要。
试验
有何用途？
铜试验主要用于诊断Wilson’s病。如果怀疑Wilson’s病，同时进行总和/或游离（非结合）血铜和铜蓝蛋白水平检测。如果试验结果异常或可疑，进行24小时尿铜测量铜排泄，肝脏铜试验评估铜储存。如果怀疑Wilson’s病，也进行遗传性测试检测ATP7B基因突变。然而，这些试验通常在专门的参考实验室或研究实验室进行。
如果怀疑铜中毒、铜缺乏或代谢紊乱抑制铜代谢，进行血和/或尿铜、铜蓝蛋白试验有助于评估患者疾病。一项或多项铜试验有助于监测Wilson’s病、铜过量或铜缺乏治疗的疗效。
何时检测？
有体征或症状，怀疑Wilson’s病、铜过量储存、铜中毒或铜缺乏时，可进行一项或多项铜实验、铜蓝蛋白试验。这些症状和体征包括：
推荐监测时定期进行一项或多项铜实验。
铜和铜蓝蛋白结果异常或可疑，为进一步研究铜储存，可进行肝脏铜试验。
试验结果的含义？
评估铜试验结果必须根据具体情况，通常是与铜蓝蛋白水平进行比较。铜结果异常并不能诊断某种疾病，只是表明需要进一步检查。由于铜蓝蛋白是一种急性时相反应物-炎症或严重感染时会升高，解释结果可能会变得复杂。怀孕、雌激素和口服避孕药，铜蓝蛋白和铜也会升高。
实验结果包括：
如果患者服用螯合剂治疗过量铜储存，体内铜储存下降之前，24小时尿铜处于高水平。最终，血铜和24小时尿铜浓度恢复正常。
如果进行与铜缺乏有关疾病治疗，铜蓝蛋白和总铜浓度开始升高，疾病很可能对治疗有反应。
还有什么我需要了解的吗？
药物如酰胺咪嗪和镇静剂，使血铜水平升高。风湿性关节炎和一些肿瘤中血铜也可升高，与吸收障碍有关的多种疾病如囊性纤维化中血铜降低。
总血铜浓度出生时低于正常，几年内逐渐升高，达到高峰，然后轻微下降到相对稳定水平。
必须注意，特别是对于24小时尿液标本，不能被外源性铜污染。咨询医生和/或进行试验的实验室必需的预防措施。如果尿铜或血铜试验结果高于医生预期，医生将重新进行试验以确认试验结果。
常见问题
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参考文献
注意：本文是在此处引用的参考文献和医学检验项目在线介绍编辑审核委员会全体成员的经验和研究结果的基础上总结而成。本文由编辑委员会定期审核、更新。任何新引用的文献都会添加到列表中，并且会与原有的参考文献区分开。
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