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囊肿性纤维化基因突变检测

又名: 囊肿性纤维化（Cystic fibrosis ，CF）基因分型；CF DNA 分析；CF 基因突变检测项目组合；分子遗传检测
正式名称: 囊肿性纤维化基因突变检测项目组合
相关试验: 汗氯化物; 免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）; 便胰蛋白酶和胰凝乳蛋白酶

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为何检测？

检测囊肿性纤维化遗传突变以确定CF 基因携带状况或者确定患者囊肿性纤维化的诊断。美国妇产科学会和美国医学遗传学学会推荐当夫妇准备怀孕时或怀孕的早期进行特定基因的筛查。

何时检测？

当新生儿出现胎粪性肠梗阻或当一个人出现囊肿性纤维化症状时（盐汗、持续性呼吸道感染、哮喘、持续性腹泻、多脂性的恶臭粪便、营养不良、维生素缺乏或男性不育症）；当一个人出现汗氯化物或免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）阳性或与患有CF的人是近亲时；当患者进行产科医生的咨询或进行产前检查或正进行产前筛查实验的咨询并想弄清楚CF基因携带情况时；或者当父母亲均是已知CF基因携带者而进行产前诊断时。

何种样本？

婴儿采自足跟的血、滤纸上的血斑、采自上肢静脉的血标本；口腔拭子或产前标本（羊水或绒毛膜绒毛）也可用于检测。

是否需要作试验前准备？

不需要。

检测样本

检测什么？

囊肿性纤维化突变检测鉴定位于七号染色体上的囊性纤维跨膜转运调节因子（CFTR）基因。体内的每个细胞（除了精子和卵子）均含有46条染色体（23条来自母亲，23条来自父亲）。这些染色体上的基因组成产生控制人体功能蛋白质的蓝本。囊肿性纤维化是由位于七号染色体上的两个拷贝基因均发生突变所引起。如果其中一个拷贝突变则这个人为携带者。携带者不发病，他们通常没有任何囊肿性纤维化症状，但能将异常的CF基因拷贝传递给其子女。迄今已鉴定出超过一千种发生于CFTR基因的的突变，只有很少一部分突变是共同的。在美国引起囊肿性纤维化的主要是由一种被称为deltaF508 (F508)的突变所引起。经美国妇产科学会和医学遗传学学会推荐形成的标准CF基因突变检测组合受到了广泛的采纳。它包括23个最常见的突变（在一般的美国人群中其发生频率高于0.1%）。有些实验室采用扩展的组合，多达97个突变的检测用于特殊人种的少见突变的筛查。绝大数罕见CF突变对单一个体或家庭是“专属”和唯一的。

        在CF突变检测中，实验室逐一的检测每条7号染色体上的CFTR基因的23种突变。最初的组合检查如果发现了一个突变，若此个体被怀疑患病时还要进行额外的有关其它少见突变点的检测。

测试样本如何采集？

婴儿采自足跟的血、滤纸上的血斑、或针刺上肢静脉所采的血标本。刮擦内颊的拭子—所谓的口腔拭子，或者产前标本（羊水或绒毛膜绒毛）也可用于检测。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

不需要任何试验前准备。

试验

有何用途？

CF基因突变检测用于普通人群的筛查或特定的（高风险）人群携带情况的筛查。它可用于IRT或汗氯化物检测阳性的有症状患者CF的确定诊断。

        本实验可作为产前检测的一部分去确定父母基因携带情况并据此判断其婴儿CF的患病风险。可进行顺序检验或者联合检验。顺序检验策略是首先检测妈妈。如果她不是携带者，那么她的孩子最多从父亲那继承基因而成为携带者。凭此逻辑父亲不进行检测。如果母亲是携带者，那么父亲也要进行检查以确定携带情况。联合检验时父母双方同时进行检测。进行两种方法中任何一种后的遗传咨询都是至关重要的，它将提供受检者有关携带者的信息、解释本实验的局限性、还包括即使检测结果为阴性所残余的携带者的风险（例如：在本组合检测之外的仍存在一些罕见型的低风险突变）。

        CF基因突变检测也用于父母双方已知均为携带者或其基因突变之前已被鉴定出来时的产前诊断。尽管取样过程有侵入性，羊膜腔穿刺所得的DNA或绒毛膜绒毛仍用于检查胎儿的突变情况。

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何时检测？

当患者出现盐汗、持续性呼吸道感染、哮喘、持续性腹泻、多脂性的恶臭粪便、营养不良、维生素缺乏或男性不育症等症状时，医生会要求进行CF基因突变检测以排除CF。

        在出现IRT或汗氯化物检测阳性时，CF基因突变检测也可能被要求检测以确诊CF。

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试验结果的含义？

诊断实验结果：
        如果CF为阳性—可推测出两个基因均突变—那么患者患有CF。但是本实验无法预测症状的严重程度。患者有完全相同的突变也会有完全不同的后果。

        如果基因突变检测结果提示只有单一的突变或者阴性但患者出现症状，那么应该进行更多的突变检测，汗氯化物检测，和/或其它的器官功能检测的实验。这时患者可能携带更为罕见的尚未被确定的致CF突变类型或者可能患有肺或胰腺疾病或者其它非囊性纤维化的疾病。

        携带者实验结果：
        如果基因突变检测结果只有单一的突变且父母亲均无症状，那么这个人患病可能为携带者。这可能是部分人在有小孩之前想要的信息。如果您被鉴定为携带者，那么您的兄弟姐妹也需要确定他们的携带情况。

        如果检测结果为阴性且父母无症状，那么孩子既不会患CF也不会成为携带者。但有一些人携带的罕见突变会不为标准检测组合所包括。

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还有什么我需要了解的吗？

早期的CF的检测使患者可以到CF中心寻求特殊的护理，个性化治疗，及细致的监护。接受口服酶补充剂和脂溶性维生素、学习如何清除气道内的粘液、学会识别呼吸道感染以提高患者的生活质量并将CF的并发症最小化。

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常见问题

1.  CF基因突变检测能筛查到其它遗传性疾病吗？

        不，本实验只检测特定的CF突变。任何遗传性疾病均需特定的DNA检测以鉴定（假定引起该病的基因及疾病为已知。）

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2.  如果我是混血儿，那么我成为携带者的风险是怎样的呢？

        一般说来，CF携带者在高加索人中的频率是最高的（1/25），在西班牙高加索人和非裔美国人中减半，而亚洲人再减半。一些种族如东欧犹太人后裔可能会有局限性的突变类型，因此可能需要限定的几种突变组合检测。由于美国人的各族构成正发生明显的变化，历史数据和统计出的风险也正发生变化。基于种族的风险是估计值，对于混血儿个体的风险则是未知。某些家族的谱系内可能携带有额外的某种特定罕见突变的风险。

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3.  以DNA为基础的血样检测与其它CF筛查实验相比具有什么优点？

        通常，以DNA为基础的突变检测比其它筛查方法具有更高的特异性，那些方法可能产生非CF所致的异常结果。而且这些方法应用过程会受到限制（例如：新生儿在两个月前不能进行汗液氯化物的检测）。此外，以DNA为基础的检测是鉴定基因CF携带者时唯一可靠的方法，并且因此得到最广泛的应用。

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4.  政府要求或提供有关CF的新生儿筛查吗？我需要提出申请吗？

        大多数政府提供CF检查并作为新生人筛查实验的一部分，但筛查的要求在州与州之间各不相同，这由各州的公共卫生部门决定。所有州现在都有强制性新生儿筛查程序，但是在某些州，CF筛查不是强制性的，因此您需要申请才行。

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注意：本文是在此处引用的参考文献和医学检验项目在线介绍编辑审核委员会全体成员的经验和研究结果的基础上总结而成。本文由编辑委员会定期审核、更新。任何新引用的文献都会添加到列表中，并且会与原有的参考文献区分开。

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