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铜蓝蛋白

正式名称: 铜蓝蛋白
相关试验: 铜

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为何检测？

测定血液中铜蓝蛋白的量，诊断肝豆状核变性疾病，有时也可用于发现与铜缺陷相关的其他疾病。

何时检测？

当出现黄疸、疲劳、腹痛、行为变化、震颤或其他症状，且医生怀疑这些症状是由于肝豆状核变性或比较少见的铜缺乏症导致时； 治疗期间需要定期进行监测时。

何种样本？

采自肘静脉的血液样本。

检测样本

检测什么？

该检测用于测定血液中铜蓝蛋白的含量。铜蓝蛋白是一种含铜酶，在人体铁代谢过程中起作用。铜是一种重要的矿物质，以饮食的形式进入体内，在肠道被吸收后，运送到肝脏，在那里储存或用于形成各种酶。肝脏将铜与原血浆铜蓝蛋白结合生成铜蓝蛋白，随后释放到血液中。血液中约95％的铜以铜蓝蛋白的形式存在。因此，铜蓝蛋白检测可与一个或多个铜试验共同用于诊断肝豆状核变性以及评估铜的代谢状况。

测试样本如何采集？

自肘静脉采集血液样本

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

不需要任何试验前准备。

试验

有何用途？

铜蓝蛋白检测主要同其他血和/或尿铜检测一起用以诊断肝豆状核变性，该病为一种遗传性疾病，主要是由于铜蓝蛋白水平下降导致过量铜储存在肝、脑和其他器官内而引起的。少数情况下，也可用于诊断或鉴别铜缺乏相关性疾病。

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何时检测？

当出现疑似由肝豆状核变性引起的体征和症状时，与其他铜试验一起检测。这些体征和症状如下：

 

  • 贫血
  • 恶心，腹痛
  • 黄疸
  • 疲劳
  • 行为改变
  • 震颤
  • 行走困难和/或吞咽困难
  • 肌张力异常

    •         少数情况下，当医生怀疑您患有铜缺乏症并需定期进行监测时，也需要进行铜蓝蛋白检测以及其他有关检测。

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    试验结果的含义？

    没有找到参考范围？

    低水平的铜蓝蛋白并不能用作诊断疾病的特异性指标，需与其他相关检测同时进行。

            检测结果包括：

     

  • 如果铜蓝蛋白和血铜浓度降低，尿铜水平升高，那么病人可能患有肝豆状核变性。
  • 5％左右出现神经系统症状的肝豆状核变性患者，其铜蓝蛋白水平正常，而在出现肝脏症状的患者中可达40％。
  • 如果铜蓝蛋白以及尿和/或血液中的铜浓度低，则病人可能患有铜缺乏症。
  • 任何可干扰铜获取或人体对铜的代谢能力的因素都有可能影响血铜蓝蛋白和铜的浓度。

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    还有什么我需要了解的吗？

    在某些情况下，铜蓝蛋白也有可能升高，此时该检测不具有临床意义。这些情况包括：

     

  • 铜蓝蛋白是一种急性时相反应蛋白。在炎症、严重感染、组织损伤以及某些肿瘤时，铜蓝蛋白血浆浓度增加。
  • 妊娠期间和使用雌激素、口服避孕药、以及一些药物如卡马西平、苯巴比妥和丙戊酸时，铜蓝蛋白也有可能升高。

    •         铜蓝蛋白不是常规检测。除非医生怀疑您患有肝豆状核变性或铜代谢相关疾病时，一般无需行该检查。

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    常见问题

    1.  我是否需要肝活检？

            如根据血液、尿液、影像检查结果,强烈怀疑肝豆状核变性时，可行肝活检以评估肝铜含量。

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